Спинальная мышечная атрофия (1, 2, 3, 4 типов): симптомы, лечение, особенности заболевания у детей

Опубликовано: 02.02.2018

видео Спинальная мышечная атрофия (1, 2, 3, 4 типов): симптомы, лечение, особенности заболевания у детей

Егор Кузьмин, 13 лет, спинальная амиотрофия Верднига –Гоффмана, требуется лечение

Каждому человеку крайне важно сохранять свою самостоятельность и активность. Однако существуют заболевания, при которых пациенты постепенно становятся недееспособными и могут передвигаться только с посторонней помощью или на инвалидных креслах. К таким типам болезней относится спинальная мышечная атрофия, при которой человек может не только перестать ходить, но даже порой оказывается не в состоянии самостоятельно дышать.



Описание болезни

Спинальная мышечная атрофия (СМА, спинальная амиотрофия) — это целая группа наследственных заболеваний, характеризующихся дегенерацией двигательных нейронов спинного мозга.

Это одна из самых распространённых патологий среди генетических нарушений. Частота встречаемости среди новорождённых — один случай на 6000–10000 детей, в зависимости от исследуемой страны. Практически половина родившихся с СМА не могут достичь даже двухлетнего возраста и погибают.


Оля Нейжмак, 3 года, спинальная мышечная атрофия, кифосколиоз грудного отдела

Однако мышечная атрофия не является только детским заболеванием, ей могут страдать люди разного возраста. Учёными было выяснено, что каждый 50-й житель Земли является носителем рецессивного гена SMN1 (survival motor neuron), приводящего к СМА. Хотя все виды этой болезни происходят от мутации в одном хромосомном участке, у неё существует множество форм с различными степенями проявления симптомов во всех возрастах. Несмотря на потерю двигательной активности мышц, их чувствительность сохраняется. Интеллект пациентов процессом не затрагивается, он полностью соответствует норме.

Впервые эта болезнь была описана в 1891 году Гвидо Вердингом, который не только зафиксировал симптоматику, но и изучил морфологические изменения в мышцах, нервах и спинном мозге.

Меню сайта
Популярные новости
Шахматы на Алтае
В Сочи 1 октября завершился очень сильный по составу участников чемпионат России по быстрым шахматам среди мужчин и женщин. Новыми чемпионами страны стали международные гроссмейстеры Александр

Психологическая подготовка. Глава из книги Школа бега Вячеслава Евстратова
Главная 2011 Июнь Психологическая подготовка. Глава из книги Школа бега Вячеслава Евстратова Уверен, что международного уровня достигнут только те спортсмены, которые способны

Организация и проведения соревнований по настольному теннису - Организация и содержание физкультурно-оздоровительной работы с населением в культурно-спортивном комплексе
> Организация и проведения соревнований по настольному теннису Соревнования по настольному теннису проводят по следующим видам: одиночные встречи - мужские и женские, парные встречи, смешанные

Конный спорт: Конкур, выездка, троеборье, драйвинг и другие дисциплины
Конный спорт, согласно Международной федерации конного спорта, разделяется на несколько видов: конкур, выездка, конное троеборье, конные пробеги, драйвинг, вольтижировка, рейнинг. К олимпийским

Соревнования по программированию
На студенческих соревнованиях по программированию чаще всего  решением задачи является программа, написанная на допустимом языке программирования (C++ или Java). Задача считается решенной, еслипрограмма

Олимпийские виды спорта.
Летние виды: Зимние Летние Олимпийские игры представляют не только те виды спорта, соревнования по которым можно проводить только летом, но и всесезонные. К тому же, постоянно идёт процесс

Правила дзюдо
Новые правила Международной федерации дзюдо (IJF)     Дзюдо представляет собой ситуационный, сложно координационный, ациклический, скоростно-силовой вид спортивных единоборств, суть которого

Правила и судейство в пауэрлифтинге
В предыдущих статьях рассказал про оборудование, которое используют на соревнованиях по пауэрлифтингу .Сегодня речь пойдет о правилах соревнований по этому виду спорта. Итак, начнем с того,

Положение о международном турнире по футболу "Кожаный мяч" (утв. постановлением Бюро Исполкома РФС от 5 августа 2016 г. N 163/4 и Министерством спорта РФ 15 августа 2016 г.)
Приложение N 1 к Постановлению Бюро Исполкома РФС N 163/4 1. Цели и задачи Международный турнир по футболу "Кожаный мяч" 2016 года (далее - Турнир) проводится с целью: - привлечения детей и подростков

Руководство по спортивным добавкам для бегунов: каждый день, на тренировках, на соревнованиях
Бег является демократичным видом спорта не только в смысле экипировки, — надел кроссовки и побежал — но и в требованиях к питанию. Тем не менее, без некоторых спортивных добавок бегуну сложнее показать

Все права защищены. © 2016
rss